Навременото откривање на наследните болести и вродените аномалии е една од основните задачи на современата медицина во борба за здраво потомство. Амниосинтезата е тип на инвазивна дијагностика која што се користи за откривање на наследни пореметувања кај плодот.

Целокупниот раст и развој на организмот е одреден и контролиран на наследна основа. Секоја ќелија поседува целокупна наследна маса, ген, кој при делбата на ќелијата во целост се пренесува на следната генерација на ќелии. Во секоја ќелија се наоѓа јадро кое содржи наследна основа во вид на хромозоми. Во хромозомите пак се наоѓаат записи кои во биологијата се нарекуваат гени, а кои директно ги контролираат сите функции на ќелиите, а со самото тоа и на организмот. Ќелиите на човекот се состојат од 46 хромозоми : 44 автозоми и два полни хромозоми. Збирот на сите хромозоми во ќелиите се нарекува кариотип, и тоа во машкиот пол кариотип 46XY, а во женскиот пол кариотип 46 XX.

Во текот на бременоста, бебето во матката „плива“ во амнионската течност, чиј што примерок се зема во текот на амниосинтезата и се тестира за  хромозомски абнормалности. Со ова испитување можат да се откријат скоро сите хромозомски абнормалности, вклучувајќи го и Дауновиот синдром, како и неколку стотина други генетски пореметувања. Меѓутоа со овој метод не можат да се детектираат структурални недостатоци, како што се срцеви малформации, расцеп на непцето и некои други.

Оваа метода е исклучително точна, со дури 97% точност во дијагностицирањето на разни хромозомски пореметувања. Со неа се утврда точниот пол на бебето. Доколку полот на вашето бебе сакате да биде изненадување, кажете му на вашиот гинеколог да го изостави тој наод.

Амниосинтезата се изведува во периодот меѓу 16 и 18 недела од бременоста, бидејќи тогаш бројот на бебините ќелии во амнионската течност е оптимален. Методата се изведува во дневна болница каде најпрво докторот ќе ви направи преглед со ултра звук, при што ќе ја провери основната анатомија на бебето со проверка на мерките на плодот. Се одбира кое е најдоброто место, каде што докторот ќе ве боцне со тенка шуплива игла и ќе извлече мала количина од амнионската течност која што ќе биде испратена на анализа. Во текот на самата интервенција трудницата може да почуствува благи грчеви, пецкање или пак притисок, а може и да не почуствува ништо од наведеното.

По интервенцијата можно е трудницита да има слаби контракции и сосема мало крварење од вагината, но и едното и другото исчезнува за два до три дена по интервенцијата. Во тој период се препорачува одмарање на трудницата. Доколку сепак се појават посериозни крварења или пак почуствувате истекување на плодовата вода, неопходно е веднаш да се јавите кај вашиот гинеколог. Важно е да се напомене дека мајките кои што имаат негативен Rh фактор по оваа интервенција треба да примат AntiD (RhO) имуноглобулин.

amnio

Доколку се прави испитување на вообичаените хромозоми резултатот ќе го добиете за три до четири дена. Ако пак се потребни подетални испитувања резултатите ќе ги почекате неколку недели. Секако вашиот матичен гинеколог на основа на вашата анамнеза ќе одлучи какви анализи треба да се направат со амниосинтезата.

Поради тоа што оваа анализа е инвазивна и со себе носи ризик од подметување секоја трудница не е принудена да ја направи. Вашиот гинеколог ќе ви посочи да ја направите задолжително доколку :

– сте постара од 35 години ( ризикот за раѓање на дете со Даунов синдром се зголемува),

– доколку е лош наодот од не инвазивните анализи

– постои семејна анамнеза за хромозомски и генетски пореметувања

– имате лош наод од ултра звукот со структурни малформации кои што се поврзуваат со генетски

– претходно сте имале бременост во која што било дијагностицирано генетско пореметување на плодот.

Амниосинтезата и покрај тоа што е најточна во однос на давањето на резултати во врска со хромозомските недостстоци, мора да се каже и дека е инвазивна метода која со себе носи и одредени ризици. Најголем ризик е спонтаното подметнување, но тој е премногу мал. Секако испитувањето го вршат обучени доктори па затоа стравот не треба да биде присутен.

Со резултатите се иде на контрола кај матичниот гинеколог, а доколку има некои аномалии тој ќе разговара со вас и ќе ви предочи што понатаму. Најчесто доколку наодот е лош се препорачува прекин на бременоста.

АКЦИЈА

НЕМА КОМЕНТАРИ

ОСТАВЕТЕ ОДГОВОР